Ο καλός κλινικός έλεγχος, μερικές φορές ο γενετικός έλεγχος, παίζει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων, το πρώτο σύμπτωμα των οποίων μπορεί να είναι ο αιφνίδιος θάνατος, επισήμανε σε συνέντευξή του στο Καρδιολογικό Ινστιτούτο FM 104.9 του Τμήματος Γενετικής και Σπάνιων Παθήσεων ότι η ασθένεια Ωνάσιου Κωνσταντίνου Ριτσάτου.
Οι κληρονομικές καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνουν μυοκαρδιοπάθεια, αρρυθμογόνο ηλεκτρικό σύνδρομο και αορτική νόσο.
Σύμφωνα με τον κ. Ριτσάτο, «μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Circulation τον Δεκέμβριο του 2017 επιβεβαίωσε ότι τα 2/3 των νέων με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα το αγνοούν και δεν έχουν συμπτώματα αύρας.Δηλαδή, το 76% των ανθρώπων που πέθαναν ξαφνικά ήταν ασυμπτωματικοί.Η μελέτη διεξήχθη από το Ινστιτούτο Καρδιάς στο Ιατρικό Κέντρο Cedars-Sinai στο Λος Άντζελες σε ένα ευρύ δείγμα 3.000 ατόμων που είχαν αιφνίδιο θάνατο μεταξύ 2003 και 2013, συμπεριλαμβανομένων 186 ατόμων.ηλικίας κάτω των 35 ετών. Μεταξύ αυτών, 130 άτομα είχαν ως βάση της παθολογίας τους κληρονομικά καρδιακά ελαττώματα.
Σήμερα, ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει συγκεκριμένες αιτιολογικές διαγνώσεις, λέει ο κ. Ριτσάτος, «δηλαδή μπορούμε να δούμε άλλα προβλήματα από τα προφανή, όπως μεταβολικό σύνδρομο, σαρκομερική νόσο κ.λπ., που είναι διαφορετικά αιτιολογικά, αλλά και σε πρόγνωση και στην προσέγγιση της θεραπείας.Έχει επίσης διαφορετικό νόημα στον τρόπο με τον οποίο αξιολογούμε τον αντίκτυπο αυτών των συνθηκών σε άλλα μέλη της οικογένειας».
Επομένως, τόνισε, «αν δείξουμε παθολογικές μεταλλάξεις μέσω γενετικού ελέγχου, τότε, αφενός, θα μπορέσουμε να διευκολύνουμε τη διάγνωση αυτών των περιπτώσεων, αφετέρου, το πιο σημαντικό είναι ότι θα μπορέσουμε να «Πιάστε» κάποιον στην οικογένεια εγκαίρως».που μπορεί να εμφανιστεί σε μια μελλοντική ερώτηση."Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με αιμοληψίες και όπως επισημαίνει ο κ. Ριτσάτος, όταν επέλθει αιφνίδιος θάνατος, ανεξάρτητα από την ιατροδικαστική έκθεση, αν δείχνει κάτι συγκεκριμένο ή όχι, είναι καλύτερο να γίνεται έλεγχος σε άλλα μέλη της οικογένειας.
«Ο γενετικός έλεγχος χωρίς χρηματοδότηση είναι πλήγμα για την Ελλάδα»
Σύμφωνα με τον καρδιολόγο, το γεγονός ότι το τεστ στην Ελλάδα δεν καλύπτεται από το ασφαλιστικό ταμείο είναι «σοκ» σε σύγκριση με άλλες χώρες όπως η Γαλλία, η Γερμανία, το Ηνωμένο Βασίλειο και οι Σκανδιναβικές χώρες.
Απαντώντας σε ερώτηση για το εάν η καρδιολογική κοινότητα έχει προβεί σε ενέργειες κατά του κράτους, είπε ότι συνεχίζονται οι συζητήσεις για τη θέσπιση κατάλληλων διαδικασιών ώστε αν υπάρχει απόλυτη ένδειξη, μια οικογένεια να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο που καλύπτεται από την ασφάλιση του ταμείου.
Σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία που δημοσιεύθηκαν από την European Society of Cardiology στο European Heart Journal τον Νοέμβριο του 2017, ο συνολικός αριθμός θανάτων από καρδιαγγειακά νοσήματα στην Ευρώπη υπολογίζεται σε 3,9 εκατομμύρια άτομα ετησίως, εκ των οποίων περίπου 1,8 εκατομμύρια είναι πολίτες της ΕΕ..Προηγουμένως, οι άνδρες ήταν η ομάδα με τους περισσότερους θανάτους.Τα δεδομένα δείχνουν τώρα ότι μεταξύ εκείνων που επηρεάζονται περισσότερο από καρδιαγγειακά νοσήματα, η σαφής πλειοψηφία είναι γυναίκες, με περίπου 2,1 εκατομμύρια ανθρώπους να έχουν πεθάνει σε σύγκριση με 1,7 εκατομμύρια άνδρες.Όπως εξήγησε ο κ. Ριτσάτος, αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες έχουν πιο ήπια συμπτώματα από τους άνδρες και οι ίδιοι οι γιατροί δεν μπορούν να αξιολογήσουν σωστά αυτό το γεγονός.
«Ωστόσο, η στεφανιαία νόσος κυριαρχεί στους ηλικιωμένους, οπότε στοχεύσαμε να αλλάξουμε τους τυπικούς παράγοντες κινδύνου, δηλαδή την υπέρταση, τα λιπίδια του αίματος, το μειωμένο κάπνισμα, τον διαβήτη και την παχυσαρκία», καταλήγει ο κ. Ριτσάτος.
Ώρα δημοσίευσης: Μαρ-20-2023